Hoje o post será sobre Alzheimer. Como em tudo que temos na vida de nossos filhos Down, o Alzheimer pode ou não se manisfestar. Acredito que é importante sabermos o máximo possível para estarmos mais preparados.
O que é Alzheimer?
Alzheimer, caracterizada pelo neuropatologista alemão Alois Alzheimer em 1907, é uma afecção neurodegenerativa progressiva e irreversível, é uma condição física que afeta o cérebro e que resulta numa deterioração da memória, pensamento e comportamento. É a forma mais comum de Demência, constituindo cerca de 50% a 70% de todos os casos.
Os estudos atuais têm estabelecendo uma relação entre a Síndrome de Down e Alzheimer.
Nos portadores do mal de Alzheimer o cromossomo afetado também é o 21, que foi o primeiro gene a ser identificado e é o responsável pela proteína precursora de amiloide (PPA) local onde se acumulam as placas senis.
A incidência de Alzheimer na população com a síndrome de Down, calcula-se ser de 3 a 5 vezes maior que na população em geral.
Há perda das funções mentais superiores, alterações progressivas no humor e comportamento, perda de memória, desorientação e dificuldade para falar.
O Alzheimer, aparentemente, não se origina, a partir de determinado período da vida de um trissômico, mas sim pode surgir durante a vida.
Segundo Lott, professor de neurologia e pediatra da UC Irvine, " Algumas pessoas com síndrome de Down mostram os sintomas comportamentais do declínio de Alzheimer - cognitivo e demência - e outros não, mas todos eles têm a patologia da doença".
Uma vez que as pessoas com Síndrome de Down têm uma cópia extra do cromossoma 21, produzem 1.5 vezes mais proteína precursora amilóide do que as outras pessoas e isto parece resultar na tendência para a formação excessiva da proteína.
Esta situação parece causar o aparecimento mais precoce das alterações cerebrais típicas da Doença de Alzheimer.
Os estudos atuais têm estabelecendo uma relação entre a Síndrome de Down e Alzheimer.
Nos portadores do mal de Alzheimer o cromossomo afetado também é o 21, que foi o primeiro gene a ser identificado e é o responsável pela proteína precursora de amiloide (PPA) local onde se acumulam as placas senis.
Ocasionalmente em uma pessoa que não tem a síndrome os sintomas do Alzheimer, começam á afetar o individuo por volta dos 60 anos de idade, e em uma pessoa trissômica, os sinais podem começar a dar seus primeiros indícios já aos 40 anos de idade, e apresentando um envelhecimento prematuro, já característico da Down, que acarreta no acúmulo de placas senis e emaranhados neurofibrilares, presentes no cortéx cerebral .
A incidência de Alzheimer na população com a síndrome de Down, calcula-se ser de 3 a 5 vezes maior que na população em geral.
Há perda das funções mentais superiores, alterações progressivas no humor e comportamento, perda de memória, desorientação e dificuldade para falar.
O Alzheimer, aparentemente, não se origina, a partir de determinado período da vida de um trissômico, mas sim pode surgir durante a vida.
Segundo Lott, professor de neurologia e pediatra da UC Irvine, " Algumas pessoas com síndrome de Down mostram os sintomas comportamentais do declínio de Alzheimer - cognitivo e demência - e outros não, mas todos eles têm a patologia da doença".
Uma vez que as pessoas com Síndrome de Down têm uma cópia extra do cromossoma 21, produzem 1.5 vezes mais proteína precursora amilóide do que as outras pessoas e isto parece resultar na tendência para a formação excessiva da proteína.
Esta situação parece causar o aparecimento mais precoce das alterações cerebrais típicas da Doença de Alzheimer.
Existem muitos estudos sobre o Alzheimer, inclusive de um Brasileiro Dr Alberto Costa. Dr. Costa tornou-se uma das maiores referências na pesquisa sobre síndrome de Down pelo mundo. Ao todo, são 17 anos de pesquisa, 30 artigos científicos publicados, um doutorado e estudos diferenciais focados na melhoria da qualidade de vida de quem tem a síndrome – e não no diagnóstico precoce.
Atualmente residindo nos Estados Unidos e trabalhando na Universidade de Cleveland, seus esforços se concentram na busca de um tratamento farmacológico para prevenir a precocidade da doença de Alzheimer em pessoas com a síndrome de Down. Essa pesquisa apresentou grandes avanços cognitivos em sua fase piloto, rendendo uma parceria com o Instituto Alana para que seja ampliada e siga no seu caminho de testes.
Inclusive parte do estudo será realizado no Brasil, uma grande influência para essa decisão foi o fato de o Brasil ter uma das maiores clínicas do mundo focadas na síndrome de Down – em termos de números absolutos de pacientes – liderada pelo Dr. Zan Mustachi.
As pesquisas para síndrome de Down estão cada dia mais focadas no diagnóstico, em uma possível prevenção.
Dr Carlos reforça a necessidade da síndrome de Down ser cada vez mais abraçada pela comunidade científica que estuda o Alzheimer. O impacto gerado no futuro será grande.
A grande motivação para tanto trabalho vem de casa e se chama Tyche, sua filha com Down é orgulho do Pai. Click aqui para ver a entrevista completa
Beijos Simone Santiago Marques
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