Aconselhamento Genético

Muitas vezes pensamos " será que precisamos realizar o tal do aconselhamento genético "?

A resposta é sim, somente através do aconselhamento genético conseguimos saber qual o tipo de trissomia que nosso filho têm, além disso verificamos se nas próximas gestações teremos ou não uma maior probabilidade de outros filhos com síndrome de Down.

Além disso é como uma consulta médica, com orientações e detalhes que somente um especialista pode nos passar.

Antes da Amanda nascer realizamos uma  consulta com o  Dr. Salmo, ele  nos esclareceu com detalhes sobre a Síndrome de Down, como acontece a alteração genética e como o material é analisado.

Realizei o exame de coleta do líquido da placenta , abaixo a explicação dos tipos de resultados possíveis da análise das vilosidades Coriônicas .

•  A trissomia livre do 21 é a causa de mais de 90% dos casos.
• Trissomia  simples (sem translocação) ou se houver mosaicismo 46/47, o risco de recorrência é fixado em: 1% para mulheres abaixo de 35 anos que já tiveram um bebê com síndrome de Down, de 2% até os 40 anos, 3% até os 43 e 5% daí em diante.

• Trissomia por translocação, pode ser :
• Translocação esporádicas (presentes somente nos pacientes com síndrome de Down), o AG é semelhante ao do causado por trissomia simples do cromossomo 21; entretanto quando a mãe é portadora da translocação D/21 ou 21/22, o risco empírico de recorrência é estimado em 10 a 20% e quando o pai é portador, o risco empírico cai para 5 a 10%.
• Translocação equilibrada presente em um dos genitores for 21/21, o risco de recorrência é de 100%.

• Além dessas duas possibilidades, o mosaicismo do cromossomo 21 é encontrado em cerca de 2 a 4% dos indivíduos com a síndrome de Down.

O resultado do exame da Amanda foi:

” Trissomia livre do cromossomo 21: O mecanismo genético mais frequente de origem da trissomia livre do cromossomo 21 é a não disjunção (isto é, não separação) dos cromossomos 21 durante a formação de gametas na meiose de um dos genitores. Este erro de não disjunção resulta num óvulo ou espermatozoide com 24 cromossomos devido à presença de dois cromossomos 21. Após a fecundação com um gameta normal será originado um embrião com três cromossomos 21. O cariótipo desse indivíduo tem 47 cromossomos, sendo um deles uma cópia extra do cromossomo 21. A explicação para o risco aumentado em mulheres com idade materna avançada é que a ocorrência de erros meióticos de não-disjunção de cromossomos aumenta com a idade materna, em decorrência do próprio mecanismo da gametogênese feminina. A não-disjunção de cromossomos produz óvulos aneuplóides (isto é, portadores de um número de cromossomos diferente do número correto), que tem excesso ou perda de cromossomos. “retirado do site genoma.ib.usp.br

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No aconselhamento genético é estudado o cariótipo, abaixo os tipos:

• Trissomia por translocação, pode ser que essa tenha sido herdada de um dos pais, portador da translocação em estado equilibrado.

• Trissomia  simples (sem translocação) ou se houver mosaicismo 46/47, o risco de recorrência é fixado em: 1% para mulheres abaixo de 35 anos que já tiveram um bebê com síndrome de Down, de 2% até os 40 anos, 3% até os 43 e 5% daí em diante.

• Translocação esporádicas (presentes somente nos pacientes com síndrome de Down), o AG é semelhante ao do causado por trissomia simples do cromossomo 21; entretanto quando a mãe é portadora da translocação D/21 ou 21/22, o risco empírico de recorrência é estimado em 10 a 20% e quando o pai é portador, o risco empírico cai para 5 a 10%.

• Se a  translocação equilibrada presente em um dos genitores for 21/21, o risco de recorrência é de 100%.

Por isso são importantes as técnicas de identificação dos cromossomos por bandeamento, pois só assim se pode diferenciar entre os tipos de diagnósticos citogenéticos na síndrome de Down .

As etapas do aconselhamento genético são:

• Levantamento de histórico pessoal e familiar, avaliação dos exames clínicos e genéticos já realizados e indicação de outros exames, se necessário;
• análise dos dados, visando diagnosticar, confirmar ou excluir uma condição genética conhecida;
• fornecimento de informações acerca da natureza da doença genética identificada e de suas implicações para a saúde física ou mental do individuo;
• esclarecimento sobre o mecanismo de herança e cálculo de risco de ocorrência ou recorrência em irmãos ou filhos de um indivíduo;
• identificação de familiares assintomáticos – que não apresentam sintomas mas são portadores de alteração genética – e dos riscos desses familiares desenvolverem a doença ou transmiti-la para seus filhos;
• orientação pré-natal para casais ou gestantes com risco de ocorrência ou recorrência de doenças genéticas em seus descendentes.

Beijos  Simone Santiago Marques