No Post de hoje vamos falar sobre a Síndrome de West, muitos bebês com Down estão apresentando esse quadro e algumas vezes acabamos demorando para perceber a diferença entre cólica e os espasmos. abaixo segue explicação e após o relato de uma Mãe.
Esta síndrome foi descrita pela primeira vez em 1841 por West em seu próprio filho, sendo caracterizada por crises epilépticas
O Síndrome de West é um tipo raro de epilepsia, chamada de "epilepsia mioclônica". As convulsões que a doença apresenta podem ser de flexão ou de extensão, e afetam geralmente crianças com menos de um ano de idade.
Cada espasmo começa repentinamente e dura menos de alguns segundos. Tipicamente, os braços distendem-se e a cabeça pode pender para a frente e os olhos fixam-se num ponto acima.
No início, a criança pode experimentar um ou dois espasmos de cada vez, mas, no decorrer de um período de dias ou semanas, estes evoluem para dúzias de espasmos que ocorrem em intervalos de poucos segundos.
As convulsões são de difícil controle, e a criança pode chegar a ter mais de 100 convulsões por dia.
Cada espasmo é uma crise epiléptica (ataque epiléptico) composta de uma série de movimentos descontrolados, causados por um excesso de atividade eléctrica no cérebro.
Um EEG pode registrar esta atividade de forma segura e indolor. Ocorrem súbitas eclosões de atividades eléctricas, algumas de alto potencial e o registro do EEG aparenta estar caótico. Muitas dessas alterações eléctricas tornam-se mais marcantes à medida que a criança adormece. Este padrão é chamado de "Hypsarritmia" (hypsos=altura e rhytmos= ritmo).
Algumas crianças podem chorar e/ou gritar antes ou após as convulsões e mostram-se geralmente muito irritadas.
O presente Síndrome apresenta um padrão electroencefalográfico característico, chamado de Hypsarritmia, é um atraso psicomotor, que pode variar do leve ao severo, dependendo da evolução do caso.
Os espasmos infantis causados pela síndrome não possuem uma causa única. Eles surgem como resultado de muitas e diferentes condições.
Algumas vezes ocorrem em bebés com desenvolvimento abaixo da média e em relação aos quais já se sabe que são possuidores de condições neurológicas que afetam o desenvolvimento do cérebro. Tais condições podem ter seu início antes do nascimento, por volta do tempo que antecede o nascimento ou como resultado de doença nos primeiros meses de vida: Lisencefalia (um padrão anormal de desenvolvimento do cérebro começando nos primeiros estágios da gestação); Encefalopatia neonatal (como resultado de um insuficiente volume de sangue fornecido ao cérebro durante a gestação ou durante o nascimento); Meningite (nas primeiras fases de vida).
Inicia-se quase sempre no primeiro ano de vida, principalmente entre os 4 e 7 meses de idade. O sexo masculino é o mais afetado (na proporção de 2 para 1).
O EEG, ao lado do quadro clínico, é fundamental para diagnóstico, recebendo traçado anormal o nome hipsarritmia. O EEG caracteriza-se por ondas de grande amplitude, lentas e pontas-ondas lentas. Não há um ritmo de base organizado.
O síndrome de West consiste numa tríade de sinais clínicos e electroencefalográficos atraso do desenvolvimento, espasmos infantis e traçado electroencefalográfico com padrão de hipsarritmia. As crises são traduzidas por espasmos ou uma salva de espasmos com seguintes características: flexão súbita da cabeça, com abdução dos membros superiores e flexão das pernas. É também comum a emissão de um grito por ocasião do espasmo.
A hipsarritmia pode desaparecer ou transformar-se no decorrer do tempo.
Há uma grande melhoria dos espasmos infantis com uso intensivo do ACTH (hormónio adrenocorticotrófico) em suas apresentações injetáveis como: ACTHAR (Corticotrophin) da Rhône Poulenc Rorer Pharmaceutical inc ou a sua forma de H.P.ACTHAR Gel (Repository Corticotrophin injection).
Dizemos que este tratamento pode interromper o quadro convulsivo, porém só deve ser utilizado sob rigoroso controle médico, já que os corticóides não agem apenas no sistema nervoso central, mas todo o organismo da criança, inclusive em seu sistema imunológico.
Há casos em que a resposta terapêutica pode aparecer em até 48 ou 72 horas após aplicação de uma primeira dose do ACTH, podendo haver uma possibilidade de recidiva de crises nos casos considerados mais graves na dependência da precocidade do diagnóstico e da extensão e gravidade da lesão cerebral associada.
Outros medicamentos têm sido utilizados, isoladamente ou em combinação nos casos de espasmo infantis, como o Clonazepam, o Ácido Valpróico, o Fenobarbital e o Vigabatrin.
Fonte
Segue abaixo relato:
Começou quando a minha princesa tinha 6 meses, um chorinho estranho, fora de horário…uma irritabilidade que não apresentava explicação aparente e então vieram as crises: um grito que surge no meio do sono e se segue por abdução dos bracinhos (como abraços) e flexão das perninhas…silêncio por alguns segundos… novo grito e os mesmos movimentos se repetem em sequências de curta duração…ao final exaustão e choro inconsolável. Típicos movimentos descritos como saudação salâmica que fazem parte da “Síndrome de West” ou ”Espasmos infantis”.
As crises foram ficando mais frequentes, a nossa princesa já apresentava perda das aquisições cognitivas, mas os pediatras a quem procuramos, insistiam em dizer que tudo isso eram somente crises de “cólica, um possível refluxo gastro-esofágico causando irritabilidade, alergia a leite de vaca, fome e até mesmo “personalidade forte” levando as crises de choro…e com isso, perdemos um precioso tempo com remédios para refluxo e dietas especiais.
Os pediatras, incluindo essa pediatra que vos escreve, se recusavam a acreditar que uma criança que até os 6 meses de vida estava indo tão bem, poderia ter uma problema grave. Até que finalmente o meu parceiro, inconformado com a situação e a falta de respostas, filmou uma das crises da nossa princesa e mostrou ao pediatra…não foram necessárias mais do que 24 horas para que fossemos encaminhados para o neuropediatra, fizéssemos um eletroencefalograma e começássemos o tratamento…agora com o diagnóstico confirmado e apoio médico especializado.
Hoje, Gracas a Deus, a nossa princesa está estável e basicamente recuperou o déficit de desenvolvimento que ela havia apresentado até então…mas foram meses de incertezas, exames, noites mal dormidas, efeitos colaterais de anticonvulsivantes e medo de que a realidade pudesse novamente mudar rapidamente para uma outra direção. Tivemos a benção de encontrar um neurologista extremamente competente e de ter uma boa resposta ao tratamento, tenho fé de que as coisas vão continuar seguindo desta forma.
A mais importante lição entretanto foi: nunca desista de buscar a resposta para as suas dúvidas e NUNCA desista dos seus filhos.
A resposta para as suas angústias pode não ser aquela sonhada boa notícia, mas existe SEMPRE um caminho e um anjo especial para te ajudar a segui-lo. Fonte
Beijos e bom final de semana. Simone S Marques
