O que é Galactosemia, sintomas, tratamento, tipos, diagnóstico

O que é Galactosemia?

A galactosemia é uma doença em que o organismo não metaboliza a galactose em glicose, fazendo com que a atividade enzimática sofra deficiência. A galactose é encontrada no leite humano, no leite bovino e em outros alimentos derivados lácteos.

A galactose livre ainda pode ser encontrada em frutas, como banana, tomate e maçã. O monossacarídeo se forma a partir da hidrólise da lactose (açúcar do leite). A sua função principal é energética.

A doença é genética, e por isso, não há cura, na maioria das vezes. No Brasil, a estimativa é que a cada 20 mil pessoas, uma possui a galactose. É o segundo país que mais sofre com a doença, perdendo apenas para a África do Sul. E as pessoas podem identificar a doença a partir do nascimento.

Causas

A doença é hereditária, passando de pais para filhos, e essa é a sua causa principal.

Homens e mulheres podem sofrer da doença. Pessoas brancas possuem chance maior de ter a doença do que pessoas de outra raça.

Pela dificuldade de metabolizar o monossacarídeo, a galactose se acumula e acaba provocando problemas à saúde, que podem afetar o cérebro, rins e fígado.

Quais são os tipos de Galactosemia?

A galactosemia se manifesta de diversas formas, elas são:

Galactosemia do tipo 1:

É a forma mais comum da doença e a que traz mais problemas à saúde. É conhecida também como galactose-1-P uridil transferase (GALT).

As pessoas que possuem esse problema precisam ser tratadas rapidamente, pois se isso não acontecer, problemas hepáticos, renais, oculares (catarata), neurológicos e até mesmo a insuficiência de ovários precoce (em mulheres) pode surgir.

Galactosemia do tipo 2:

Nesse tipo, há defeitos da enzima galactoquinase, fazendo com que a galactose acumule, causando problemas oculares ao paciente.

Galactosemia do tipo 3:

É a forma mais rara. É causada pelo defeito da enzima uridil difosfo galactose-4-epimerase.

Variante Duarte:

É a atividade parcial da GALT e pode ocorrer em diversos variantes, mas a mais comum é a Duarte. Nesse caso, o paciente apresenta um alelo Duarte e um clássico, causando uma atividade enzimática que corresponde a 25% da normal.

Pacientes que possuem dois alelos Duarte aumentam para 50% da atividade enzimática normal.

Outros tipos:

Existem outros tipos que não possuem sintomas e são benignos, não trazendo problemas à saúde.

 

Os sintomas da Galactosemia

É muito comum que os sintomas surjam ainda quando o bebê for recém-nascido. Isso ocorre por conta do leite materno, ou pela alimentação que contenha leite bovino ou derivados dele.

Ao perceber os principais sintomas, é necessário fazer uma consulta ao médico, principalmente se já houver casos de galactosemia na família.

Além disso, após o nascimento do bebê o teste do pezinho é realizado para detectar a galactosemia e outras diversas doenças que podem ocorrer no recém-nascido.

Tratamento para Galactosemia

Os principais sintomas da doença são:

• Convulsão;
• Irritabilidade;
• Letargia;
• Ânsia e vômitos;
• Bebê que recusa a mama;
• Peles e olhos amarelados (icterícia);
• Insuficiência no ganho de peso;
• Ascite;
• Aumento no tamanho do fígado.

Fatores de risco

O único fator de risco existente na galactosemia são os fatores hereditários e genéticos.

Como se dá o diagnóstico da Galactosemia

Os médicos indicados para diagnosticar o problema são:

 

• Pediatras;
• Nutricionistas;
• Neurologistas;
• Oftalmologistas;
• Endocrinologistas;
• Metabologista;
• Clínico geral.

O médico consultado irá fazer perguntas de rotina e investigará os sintomas para determinar qual é a doença. Além disso, alguns exames podem ser solicitados para que haja precisão no diagnóstico:

• Verificar a atividade enzimática das hemácias do sangue;
• Hemocultura por infecção da bactéria E. colis;
• Mediação das enzimas relacionadas ao metabolismo de galactose.

Após a realização dos exames e da conversa com o doutor, ele poderá dar o diagnóstico correto. Logo após isso, o tratamento deve ter início para que os sintomas cessem.

Esses citado acima são procedimentos realizados com crianças e adultos, mas ainda há o diagnóstico que pode ser feito em recém-nascidos ou ainda em bebês que ainda não nasceram.

Durante o período pré-natal, pode ser realizado o exame de amniocentese. Ele consiste em retirar um líquido da barriga da mãe e, a partir desse líquido, o teste de galactosemia pode ser realizado.

A principal forma de tratar a galactosemia é tirando alimentos que contenham galactose e lactose da dieta alimentar, como leite materno, bovino, em pó e derivados.

Restringir esses itens já melhora muito a vida do paciente mas, ainda assim, alguns efeitos colaterais podem surgir, como disfunções do ovário, distúrbios da fala e deficiência no aprendizado.

Complicações

Se a galactosemia não for tratada corretamente, problemas graves de saúde podem surgir, como:

• Cirrose hepática;
• Atraso no desenvolvimento da fala;
• Menstruação irregular;
• Atraso neurológico
• Catarata;
• Infecções por bactérias;
• Tremores e funções motoras incontroláveis.

Como conviver com o problema?

Pacientes que possuem a galactosemia devem ter uma alimentação restrita. Não ingerir leite e seus derivados, seja humano, bovino ou em pó. Nesses casos, é fundamental que o paciente e seus familiares fiquem sempre atentos aos rótulos dos alimentos, para evitar o consumo, visto que grande parte dos alimentos possui leite.

Para que os pacientes consigam ter uma alimentação boa, algumas alterações podem ser feitas, por exemplo: se alimentar de leite de soja ou então a base de carne. Suplementos de cálcio também serão recomendados ao paciente, pois o leite é uma das maiores fontes da substância.

Prevenção

Não há como prevenir a galactosemia, pois se trata de uma doença hereditária. O que pode ser feito é, sabendo de algum familiar que possui, realizar exames desde o nascimento para que o diagnóstico seja dado rapidamente para que o paciente não sofra com os sintomas.

É sempre importante estar atento aos sintomas, para que, ao primeiro sinal, você já possa contatar o seu médico e tratar logo o seu problema, seja qual for. Manter a saúde em dia é a melhor forma de viver mais!

 fonte

Beijos  Simone Santiago Marques

Plasticidade cerebral e poda neural : Compreenda a conexão com o TEA

Como funciona o cérebro de uma pessoa no Transtorno do Espectro do Autismo (TEA)? Essa é uma pergunta que vem sendo alvo de inúmeras pesquisas em todo o mundo. Os cientistas têm procurado compreender os mecanismos que possam estar ligados à essa “desordem neurológica” que caracteriza a condição de autismo, gerando desafios sociais, de comunicação (verbal ou não) e comportamentais.

No primeiro ano de vida de um ser humano o cérebro forma os circuitos neurais. Essa “rede”, que se assemelha a uma teia de aranha, é repleta de ligações entre os neurônios – as chamadas sinapses -, sendo a responsável por conduzir a informação que transita entre o cérebro, sistema nervoso central e organismo. Nesse período do desenvolvimento infantil, a criança possui o dobro de sinapses que um adulto. Isso ocorre porque o cérebro lança circuitos para inúmeras atividades, já que não conhece o estilo de vida que levaremos. Como uma espécie de reserva extra.

Com o tempo, na medida em que o indivíduo recebe estímulos de aprendizagem e desenvolvimento, o cérebro passa a reconhecer quais conexões têm sido utilizadas com maior frequência e reforça esses circuitos na forma de memória. Os recursos que não são utilizados vão sendo desativados. A essa exclusão, dá-se o nome de “poda neural”, um processo que ocorre dentro do cérebro, que resulta na redução do número total de neurônios e sinapses. Esse “corte” acontece inúmeras vezes ao longo da vida, sendo mais intenso próximo aos 3 anos de idade e na adolescência, o que é benéfico para o bom funcionamento do cérebro.

Ao passo que algumas conexões vão sendo desligadas, outros neurônios vão surgindo. Isso acontece devido a plasticidade cerebral (ou neuroplasticidade), que pode ser definida como a capacidade adaptativa que o cérebro possui de se regenerar ao longo da vida, estabelecendo novas sinapses. A neuroplasticidade se trata disso. A ideia de que o cérebro está em constante mutação, adequando-se conforme a aprendizagem, o comportamento, meio ambiente e aos processos neurais. Algumas décadas atrás, as pessoas acreditavam que, uma vez que o cérebro foi formado, era isso. Nada mais acontecia. Hoje já é sabido que esse é um processo contínuo.

É como se fosse um arbusto ou uma árvore frutífera, por exemplo. Para que cresçam fortes é preciso que sejam podados de tempos em tempos, regenerando folhas, galhos e frutos.

Mas, o que isso tem a ver com o Transtorno do Espectro do Autismo (TEA)? Acredita-se que nesse processo de regeneração e poda pode haver alguma falha, responsável pelo surgimento de distúrbios de aprendizagem e neuronais, como o autismo. Essa dita “conectividade anormal” pode fornecer uma justificativa para a dificuldade em assimilar novas habilidades, como falar e andar, por exemplo.

Em 2014 um importante estudo realizado por neurocientistas no Centro Médico da Universidade de Columbia – que foi publicado na revista científica Neuron, trouxe à luz uma nova perspectiva quanto ao funcionamento do cérebro de um autista. A pesquisa demonstrou que as crianças com TEA possuíam um excesso de sinapses – as conexões entre as células cerebrais, o que segundo o artigo ocorreria devido a uma ineficiência no processo de poda neural durante o processo de desenvolvimento cerebral. Devido a esse fato poderiam ocorrer os déficits neurológicos comuns no autismo.

Com base nesse achado, os cientistas relataram que pode ser possível futuramente haver um tratamento que restaure e normalize a atividade da poda sináptica, podendo controlar ou reduzir os comportamentos típicos de quem está no espectro.

Novos horizontes

No final de 2017 mais um estudo liderado por brasileiros demonstrou um importante avanço na busca por expandir conhecimento no universo do TEA. Dessa vez os pesquisadores foram além da análise da atividade dos neurônios. Eles verificaram que outro importante grupo de células do cérebro chamadas “astrócitos” possui papel fundamental no funcionamento do sistema neuronal, sendo peça-chave para compreender o mecanismo do espectro e, assim, contribuir com o aperfeiçoamento do tratamento para o distúrbio, de maneira personalizada.

“Estas células são responsáveis por sustentar e nutrir os neurônios e estão envolvidos em diversas atividades cerebrais. Além disso, eles regulam a concentração de diversas substâncias do sistema neuronal, tendo assim potencial para interferir nas funções cerebrais de quem tem o espectro autista”, esclarece a autora principal, a neurocientista Fabiele Russo, que também é a idealizadora do portal NeuroConecta. Com isso percebeu-se que não deve se focar apenas em testar drogas direcionadas para tratar neurônios, mas também para os astrócitos. Fonte

Beijos  Simone Santiago Marques