O que é Galactosemia, sintomas, tratamento, tipos, diagnóstico

O que é Galactosemia?

A galactosemia é uma doença em que o organismo não metaboliza a galactose em glicose, fazendo com que a atividade enzimática sofra deficiência. A galactose é encontrada no leite humano, no leite bovino e em outros alimentos derivados lácteos.

A galactose livre ainda pode ser encontrada em frutas, como banana, tomate e maçã. O monossacarídeo se forma a partir da hidrólise da lactose (açúcar do leite). A sua função principal é energética.

A doença é genética, e por isso, não há cura, na maioria das vezes. No Brasil, a estimativa é que a cada 20 mil pessoas, uma possui a galactose. É o segundo país que mais sofre com a doença, perdendo apenas para a África do Sul. E as pessoas podem identificar a doença a partir do nascimento.

Causas

A doença é hereditária, passando de pais para filhos, e essa é a sua causa principal.

Homens e mulheres podem sofrer da doença. Pessoas brancas possuem chance maior de ter a doença do que pessoas de outra raça.

Pela dificuldade de metabolizar o monossacarídeo, a galactose se acumula e acaba provocando problemas à saúde, que podem afetar o cérebro, rins e fígado.

Quais são os tipos de Galactosemia?

A galactosemia se manifesta de diversas formas, elas são:

Galactosemia do tipo 1:

É a forma mais comum da doença e a que traz mais problemas à saúde. É conhecida também como galactose-1-P uridil transferase (GALT).

As pessoas que possuem esse problema precisam ser tratadas rapidamente, pois se isso não acontecer, problemas hepáticos, renais, oculares (catarata), neurológicos e até mesmo a insuficiência de ovários precoce (em mulheres) pode surgir.

Galactosemia do tipo 2:

Nesse tipo, há defeitos da enzima galactoquinase, fazendo com que a galactose acumule, causando problemas oculares ao paciente.

Galactosemia do tipo 3:

É a forma mais rara. É causada pelo defeito da enzima uridil difosfo galactose-4-epimerase.

Variante Duarte:

É a atividade parcial da GALT e pode ocorrer em diversos variantes, mas a mais comum é a Duarte. Nesse caso, o paciente apresenta um alelo Duarte e um clássico, causando uma atividade enzimática que corresponde a 25% da normal.

Pacientes que possuem dois alelos Duarte aumentam para 50% da atividade enzimática normal.

Outros tipos:

Existem outros tipos que não possuem sintomas e são benignos, não trazendo problemas à saúde.

 

Os sintomas da Galactosemia

É muito comum que os sintomas surjam ainda quando o bebê for recém-nascido. Isso ocorre por conta do leite materno, ou pela alimentação que contenha leite bovino ou derivados dele.

Ao perceber os principais sintomas, é necessário fazer uma consulta ao médico, principalmente se já houver casos de galactosemia na família.

Além disso, após o nascimento do bebê o teste do pezinho é realizado para detectar a galactosemia e outras diversas doenças que podem ocorrer no recém-nascido.

Tratamento para Galactosemia

Os principais sintomas da doença são:

• Convulsão;
• Irritabilidade;
• Letargia;
• Ânsia e vômitos;
• Bebê que recusa a mama;
• Peles e olhos amarelados (icterícia);
• Insuficiência no ganho de peso;
• Ascite;
• Aumento no tamanho do fígado.

Fatores de risco

O único fator de risco existente na galactosemia são os fatores hereditários e genéticos.

Como se dá o diagnóstico da Galactosemia

Os médicos indicados para diagnosticar o problema são:

 

• Pediatras;
• Nutricionistas;
• Neurologistas;
• Oftalmologistas;
• Endocrinologistas;
• Metabologista;
• Clínico geral.

O médico consultado irá fazer perguntas de rotina e investigará os sintomas para determinar qual é a doença. Além disso, alguns exames podem ser solicitados para que haja precisão no diagnóstico:

• Verificar a atividade enzimática das hemácias do sangue;
• Hemocultura por infecção da bactéria E. colis;
• Mediação das enzimas relacionadas ao metabolismo de galactose.

Após a realização dos exames e da conversa com o doutor, ele poderá dar o diagnóstico correto. Logo após isso, o tratamento deve ter início para que os sintomas cessem.

Esses citado acima são procedimentos realizados com crianças e adultos, mas ainda há o diagnóstico que pode ser feito em recém-nascidos ou ainda em bebês que ainda não nasceram.

Durante o período pré-natal, pode ser realizado o exame de amniocentese. Ele consiste em retirar um líquido da barriga da mãe e, a partir desse líquido, o teste de galactosemia pode ser realizado.

A principal forma de tratar a galactosemia é tirando alimentos que contenham galactose e lactose da dieta alimentar, como leite materno, bovino, em pó e derivados.

Restringir esses itens já melhora muito a vida do paciente mas, ainda assim, alguns efeitos colaterais podem surgir, como disfunções do ovário, distúrbios da fala e deficiência no aprendizado.

Complicações

Se a galactosemia não for tratada corretamente, problemas graves de saúde podem surgir, como:

• Cirrose hepática;
• Atraso no desenvolvimento da fala;
• Menstruação irregular;
• Atraso neurológico
• Catarata;
• Infecções por bactérias;
• Tremores e funções motoras incontroláveis.

Como conviver com o problema?

Pacientes que possuem a galactosemia devem ter uma alimentação restrita. Não ingerir leite e seus derivados, seja humano, bovino ou em pó. Nesses casos, é fundamental que o paciente e seus familiares fiquem sempre atentos aos rótulos dos alimentos, para evitar o consumo, visto que grande parte dos alimentos possui leite.

Para que os pacientes consigam ter uma alimentação boa, algumas alterações podem ser feitas, por exemplo: se alimentar de leite de soja ou então a base de carne. Suplementos de cálcio também serão recomendados ao paciente, pois o leite é uma das maiores fontes da substância.

Prevenção

Não há como prevenir a galactosemia, pois se trata de uma doença hereditária. O que pode ser feito é, sabendo de algum familiar que possui, realizar exames desde o nascimento para que o diagnóstico seja dado rapidamente para que o paciente não sofra com os sintomas.

É sempre importante estar atento aos sintomas, para que, ao primeiro sinal, você já possa contatar o seu médico e tratar logo o seu problema, seja qual for. Manter a saúde em dia é a melhor forma de viver mais!

 fonte

Beijos  Simone Santiago Marques